Charcot Marie Tooth Hastalığı

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, beyin ve kaslar arasındaki sinirleri etkileyen bir bozukluktur. İsmini 1886'da tanımlayan üç doktordan almıştır: Fransız Jean Martin Charcot ve Pierre Marie, İngiliz doktor Howard Henry Tooth 'dan almıştır. Charcot-Marie-Tooth(CMT) hastalığına ayrıca kalıtsal motor ve duyusal nöropati (HMSN) veya peroneal kas atrofisi de denilmektedir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) periferik sinirlerin dejenerasyonu nedeniyle kollarda, bacaklarda, ellerde ve ayaklarda kas güçsüzlüğü ve bir miktarda his kaybı olur. İlk şikayetler genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte ortaya çıkmakta olup yaşamın ilerleyen dönemlerinde de görülebilir. Sıklıkla ayaklarda ve bacaklarda başlar. CMT ilerledikçe ayak kemiklerinde çekiç parmak deformiteleri veya parmak şekil bozukluklarına neden olabilir. Tedavi edimez ise yürüme zorlaşabilir.

Nedeni

CMT hastalığı kalıtsal yani ailesel bir hastalıktır. Bu nedenle, ailesinde CMT öyküsü olan kişilerin hastalığa yakalanma riski yüksektir. Bu hastalıkta kol ve bacaktaki sinirlerin akson ve miyelin denilen yapılarında bozukluk olup sinir iletileri bozulmaktadır. Omirilikten kol ve bacakların uç noktalarına kadar giden sinirlere perferik sinirler denir. Bu hastalık maalesef periferik sinirleri etkilemektedir. Periferik sinirler ise akson ve aksonları çevreleyen myelin denilen kılıfdan oluşmaktadır. Beyinden alınan bilgiler, elektriksel uyarılarla aksonlar boyunca taşınır. Bu taşınmayı hızlandıran myelin yapılarıdır. Miyelin, aksonları örten ve yalıtan bir dokudur. Miyeline sarılı aksonlar, miyelinle sarılmamış sinir hücrelerine göre daha hızlı sinyal iletirler.

Charcot-Marie-Tooth hastalığında, gen mutasyonları nedeniyle miyelin veya aksonların işlevi bozulur. Bu beyne giden ve beyinden gelen sinyalleri yavaşlar. Normal sinir sinyallerini almayan kaslarda giderek zayıflar ve güçsüzlerşirler.

Muayene ve Klinik Şikayetler

Hastalığın ciddiyetine göre çeşitli semptomlar oluşur. Genel olarak, semptomlar üç ana kategoriye ayrılır:

1. Kas Güçsüzlüğü

2. Kemik deformitesi

3. Duygu kaybı 

Çoğu insan ilk olarak ayaklarında ve bacaklarında fark eder. Yavaş ilerleyen bir rahatsızlıktır. Zamanla şikayetler elleri ve kolları da etkilebilmektedir.

• Kas Güçsüzlüğü : Ayak, ayak bilekleri ve alt bacak kaslarındaki zayıflık, ayağın yukarı kalkması (dorsifleksiyon) ve yürürken ayağın düşmesine neden olabilir. Ayağını sürüyerek yürüme nedeniyle aksama görülür. Ayak yere sürtmesin diye dizden ve kalçadan ayağını yukarı kaldırmaya çalışırlar. Düşme daha sık görülür. Bacaktaki kaslar incelir yani atrofiyi ugrar. İnce bacak nedeniyle "leylek bacağı" görünümü ortaya çıkabilir. El zayıflığı, ilk olarak el yazısında bozulma, sakarlık veya birşeyleri elden düşürme olarak başlamaktadır.

• Kemik Deformitesi : Zayıflamış kaslar, ayaktaki kasların dengesizliğine yol açarken, kemiklerde de çekiç parmak ve ayak tabanında yüksek ark oluşumuna neden olabilir. Ayrıca kalça displazi veya omurganın eğriliğine (skolyoz) neden olabilmektedir.

• Duygu Kaybı : CMT'li hastaların ayaklarında ve ellerinde hislerini bir miktar kaybeder. Sonuç olarak, ayak parmağında meydana gelen küçük yaralanmaları hissedemeyebilirler. Bu nedenle ağrı olmadığı için yaralar enfekte olabilmektedir. Fakat ilginç birşekilde uyuşukluğa veya karıncalanmaya neden olabilirler.

Teşhis, Klinik Muayene ve Şikayetler

Ailenizde herhangi birinin benzer şikayetlerin olup olmadığını önemlidir.

Fizik muayene sırasında kas güçsüzlüğü (kas hacminde azalma ve güç kaybı), derin tendon reflekslerinde azalma, kemik deformitesi ve duyu kaybı Charcot-Marie-Tooth hastalığının en yaygın belirtileridir.

Radyolojik olarak;

1. Röntgen: Ayak deformitesinin ciddiyeti, skolyoz veya kalça displazisinin varlığına bakılır.

2. EMG : Sinir iletiminin durumu elektromyelografi ile değerlendirilir. EMG sinirin çalışma düzeyini göstermektedir. Bu test sırasında, sinir tek bir noktadan uyarılır ve yanıtın oluşması için geçen süre ölçülürek ileti hızı değerlendirilmektedir. Ayrıca kaslarınrın elektriksel uyarılara verdiği tepkiler test edilir.

3. Sinir biyopsisi. Bacak baldırına küçük bir kesi yapılır ve küçük bir periferik sinir parçası çıkarılır. Bu hastalıkta hasar gören sinirlerde sinir dokusunu çevreleyen miyelin, mikroskop altında incelendiğinde "soğan soğanı" görünümündedir.

4. Genetik test. CMT'ye neden olan en yaygın gen mutasyonlarını kontrol edebilir. Hastalık için en kesin test olmasına rağmen, genetik testler tüm CMT vakalarını maalesef tanımlayamaz.

Tedavi

Charcot-Marie-Tooth hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Fakat oluşan etkilere yönelik birçok tedavi seçeneği vardır. Bu hastalara tedavi açısından birçok branş birden yaklaşım sergiler. Bunlar ortopedi uzmanı, Fizik Tedavi Uzmanı, Nörolog ve Fizyoterapistlerdir.

      1- Cerrahi Dışı Tedavi

Fizik Tedavi; Kas gücünü ve esnekliğini artırmak için özel egzersizler, gerdirme egzersizleri, eklem hereket açıklığı egzersizleri, düşük etkili aerobik ve yüzme gibi aktiviteleri içeren bir program planlanmalıdır.

Ortez ve Ortopedik cihazlar; Ayak bileği-ayak ortezleri (AFO'lar) gibi korseler ayakları uygun pozisyonda destekleyebilir ve düşük ayak gibi yürüme problemlerini çözebilir.

İş terapisi; Zamanla CMT'li hastlarda el ve kol zayıflığı gelişebilir. Düğmeleri tutturmak veya yazmak gibi günlük aktiviteler zorlaşabilir. İnce parmak hareketlerini sürdürmeye yardımcı olacak ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmek için yardımcı araçlar geliştirilebilir.

Ayak Bakımı; Ayaklardaki duyu kaybı nedeniyle mevcut yaralar kısa sürede ciddi bir enfeksiyona dönüşmesebilir. Herhangi bir sorun için ayaklarınızı günlük olarak kontrol ediniz. Ayağınıza uygun ve tam oturan ayakkabılar seçilmelidir. Nasır oluşumu açısından dikkali olunmalıdır.

İlaç tedavisi; Ağrılara yönelik tedavi planlanabilir.

2- Cerrahi tedavi

Özellikle ayakkabı giyme sorunlarını çözmek için ayak deformitelerine yönelik ameliyat planlanır. Hastalığın kendine yönelik bir cerrahi tedavi yaklaşımı yoktur.

Öneri 

Charcot-Marie-Tooth hastalığı yavaş ilerleyen bir hastalıktır. Aile ve arkadaşlarının duygusal desteği önemlidir. İlerleyen bir hastalık olması ve hayatın güçleşmesi nedeniyle sosyal destek gruplarının varlığı bu hastalara psikolojik anlamda katkı sağlamaktadır.

 Op.Dr.Tahir Mutlu DUYMUŞ

Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı

Keywords: Charcot marie tooth hastalığı nedir?, charcot marie tooth hastalığı tedavisi, charcot marie tooth sendromu, charcot marie tooth hastalığı belirtileri?